KELAINAN KROMOSOM

Beberapa kelainan yang melibatkan kromosom tubuh adalah sindrom down, sindrom patau, sindrom Edwards, dan sindrom cri du chat. Sindrom-sindrom tersebut memiliki ciri-ciri dan kelainan sebagai berikut:

1. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi akibat trisomi kromosom 21.  Penderita Sindrom Down memiliki tanda-tanda keterbelakangan mental, memiliki lipatan pada kelopak mata, tubuh pendek, lengan dan kaki membengkok, kepala lebar, mulut selalu terbuka,wajah seperti orang mongoloid dan memiliki pola garis tangan yang khas. Nomenklatur pada sindrom down adalah 47,XX,+21 atau 47, XY,+21 (Suryo 2003: 260).

2. Sindrom Patau

Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13.  Sindrom tersebut jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda. Kematian yang diderita dapat terjadi ketika berusia tiga bulan. Sindrom Patau terjadi karena adanya nondisjunction.  Penderita sindrom Patau memiliki ciri-ciri cacat mental, tuli, mata kecil, polidaktili, tangan dan kaki tampak rusak, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus. Nomenklatur dari sindrom tersebut adalah 47,XX,+13 (Klug dkk. 2006 : 193).

3. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards terjadi karena adanya trisomi pada kromosom 18.  Penderita sindrom Edwards memiliki kelainan pada bentuk alat-alat, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal double, dan tulang dada pendek. Sembilan puluh persen dari penderita meninggal dunia dalam enam bulan pertama setelah lah. Nomenklatur dari kariotipe tersebut adalah 47,XX,+18 (Suryo 2003: 271--272).

4. Sindrom Cri-du-chat

Sindrom Cri-du-chat terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek dari autosom nomor 5.  Tanda-tanda yang dapat dilihat dari penderita sindrom Cri-du-chat antara lain kepala kecil (mikrosefalus), wajah lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai lipatan, dan tuna mental. Nomenklatur dari sindrom tersebut adalah 46,XX,del 5p. (Suryo 2003: 273--274).

Beberapa kelainan yang melibatkan kromosom seks adalah sindrom turner dan klinefelter.  Sindrom-sindrom tersebut memiliki karateristik dan kerusakan sebagai berikut:

1. Sindrom Turner

Penyakit ini dilaporkan pertama kali oleh seorang dokter yang bernama Henry Turner pada tahun 1938, karena itu kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner. Sindrom turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 kelahiran perempuan di seluruh dunia. Alasan kromosom X hilang atau berubah tampaknya menjadi peristiwa secara acak, sehingga gadis manapun bisa lahir dengan sindrom Turner

Sindrom Turner dialami oleh wanita.  Penderita sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom.  Penderita sindrom Turner biasanya sudah memperlihatkan tanda-tanda sewaktu masih bayi, yaitu adanya kulit tambahan pada leher yang seolah-olah seperti sayap. Ketika dewasa, tubuhnya hanya memiliki tinggi 120 cm, dan cacat mental. Nomenklatur dari sindrom tersebut adalah 45,XO (Suryo 2003: 246--248).

Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam perkembangan fisik, misalnya tinggi badan rendah, gagal memulai masa puber, kemandulan, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis berdasarkan berapa banyak kromosom X yang hilang pada seorang wanita, yaitu:

• Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
• Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat satu atau dua kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

2. Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter  kelebihan satu kromosom X  Penderita Sindrom Klinefelter  adalah pria karena terpaut kromosom Y.  Penderita sindrom Klinefelter memperlihatkan tanda-tanda seperti wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki panjang, dan testis kecil. Nomenklatur dari sindrom tersebut adalah 47,XXY  (Suryo 2003: 251--252).

Tahun 1961, Mary Lyon dan Liane Russell menyatakan bahwa inaktivasi kromosom X terjadi secara acak dalam sel somatik pada titik awal perkembangan embrio. Selanjutnya, sekali inaktivasi telah terjadi, semua sel progeni memiliki kromosom X yang terinaktivasi. Kromosom X yang terinaktivasi disebut seks kromatin. Penjelasan tersebut disebut hipotesis Lyon. Hipotesis Lyon juga menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin yang dapat ditemukan pada suatu individu adlah sama dengan banyaknya kromosom X yang dimilikinya dikurangi satu. Hal tersebut dapat dilihat pada bagan dibawah (Klug dkk. 2006: 176-177).

Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. 

Diolah dari berbagai sumber