KROMOSOM MANUSIA

Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Kromosom adalah struktur seluler yang membawa pesan genetik. Setiap kromosom memiliki sentromer fungsional, tempat benang spindel menempel, dan dua telomer yang menstabilkan kromosom. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang disebut sentromer. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang dari gelondong inti (“spindle”)  pada stadium anaphase dari pembelahan inti.

Kromosom manusia dibedakan menjadi 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin (Kromosom Badan)  Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.

2. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (Kromosom Kelamin). Seks kromosom dibedakan atas dua macam yaitu kromosom-X dan kromosom Y.

Kromosom dikelompokkan menjadi empat tipe dasar, yaitu: 

- metasentrik, dimana sentromer terletak kira-kira di tengah, sehingga kromosom memiliki dua lengan panjang yang sama; 

- submetasentrik, dimana sentromer terletak lebih ke salah satu ujung, menciptakan lengan panjang dan lengan pendek; 

- akrosentrik, dimana sentromer terletak dekat salah satu ujung, menghasilkan long arm dan knob, atau satelite pada yang lain; dan 

- telosentrik, dimana sentromer terletak sangat di ujung kromosom. Lengan pendek pada kromosom manusia ditandakan dengan huruf p dan lengan panjang ditandakan dengan huruf q (Pierce 2002: 235--236).

Kromosom normal manusia terdiri dari 46 buah. Sesuai dengan karakteristik yang dimiliki masing-masing kromosom, kromosom-kromosom tersebut diklasifikasikan manjadi 8 golongan. Kromosom golongan A terdiri atas kromosom nomor 1, 2, dan 3, memiliki ukuran yang besar dibandingkan kromosom lainnya. Kromosom 1 dan 3 metasentrik, dan kromosom 2 cenderung submetasentrik.  Kromosom golongan B terdiri atas kromosom 4 dan 5.  Kromosom 4 lebih besar dari kromosom 5 dan keduanya cenderung submetasentrik. Kromosom golongan C berukuran sedang yang tediri atas kromosom 6, 7, 8, 9, 9, 10, dan 11.  Semakin besar nomor kromosomnya semakin kecil ukurannya. Kesemua kromosom tersebut submetasentrik (Yatim 1991: 82).

Ada tambahan kromosom X pada golongan C. besarnya sama dengan kromosom 7.  Kromosom golongan D berukuran medium terdiri atas kromosom 12, 13, dan 14 dan sifatnya akrosentrik.  Kromosom golongan E berukuran kecil tetapi agak sedang dan terdiri dari kromosom 15, 15, dan 17.  Kromosom 16 metasentrik, kromosom 17 dan 18 submetasentrik.  Kromosom golongan F berukuran small terdiri dari kromosom 19 dan 20 dan metasentrik.  Kromosom golongan G berukuran kecil, terdiri atas kromosom 21, 22, dan Y (Yatim 1991: 82).

Kariotipe adalah gambaran suatu set kromosom lengkap yang dimiliki oleh suatu organism. Kariotipe biasanya ditampilkan sebagai gambaran kromosom dari tahap metafase, berbaris dalam suatu urutan sesuai ukurannya.

Kariotiping adalah proses pemasangan dan penyusunan semua kromosom pada suatu organisme atau proses pembuatan kariotipe. Kariotipe disusun dengan menggunakan prosedur pewarnaan standar yang memperlihatkan fitur karakteristik struktural untuk setiap kromosom (O’Connor 2008: 1; Pierce 2002: 236).

Kromosom pada kariotipe disusun berdasarkan autosom dan gonosomnya. Autosom manusia, atau kromosom non-seks, disusun pada nomor 1-22 berdasarkan ukurannya. Kromosom seks biasanya ditempatkan pada akhir kariogram. Kromosom individu selalu digambarkan dengan lengan pendek p di bagian atas, dan lengan panjang q di bagian bawah. Penempatan sentromer juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi morfologi kasar, atau bentuk kromosom. Contohnya, kromosom metasentrik, seperti kromosom 1, 3 dan 16, memiliki lengan p dan q yang ukurannya hampir sama. Kromosom submetasentrik, seperti kromosom 2, 6 dan 10, memiliki sentromer yang agak bergeser dari pusat. Kromosom akrosentrik, seperti kromosom 14, 15 dan 21, memiliki sentromer terletak di dekat ujung lengan mereka (O’Connor 2008: 1).

Rumus penamaan kromosom dimulai dengan jumlah kromosom dalam sel, diikuti oleh notasi kromosom seks (X kemudian Y). Sebagai contoh, rumus untuk seorang pria normal adalah 46, XY dan bagi seorang wanita normal 46, XX. Kromosom yang bertambah atau kromosom hilang yang ditunjuk dengan tanda "+" atau "-", masing-masing, sebelum jumlah kromosom tempat terjadi penambahan atau pengurangan. Jadi, pria dengan trisomi (tiga kromosom) untuk kromosom nomor 18 adalah 47, XY +18 dan perempuan dengan monosomi (satu kromosom) untuk kromosom nomor 22 adalah 45, XX, -22 (Tseng 1995: 39).

Mutasi kromosom dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori dasar: penataan ulang kromosom, aneuploid, dan poliploid. Penataan ulang kromosom atau chromosome rearrangement mengubah struktur kromosom. Contohnya suatu bagian pada kromosom mungkin diduplikasi, dihapus atau terbalik urutannya. Dalam aneuploidi, jumlah suatu kromosom diubah. Bisa terjadi penambahan atau penghilangan satu atau lebih kromosom pada suatu kromosom. Dalam poliploidi, terjadi penambahan satu atau lebih set lengkap kromosom. Beberapa organisme (seperti ragi) memiliki kromosom tunggal (1n) pada sebagian besar siklus hidup mereka dan disebut sebagai haploid. Sedangkan organisme lain memiliki dua set kromosom dan disebut sebagai diploid (2n). Poliploid adalah setiap organisme yang memiliki lebih dari dua set kromosom (3n, 4n, 5n, atau lebih) (Pierce 2002: 236-237).

Kerusakan-kerusakan kromosom tersebut dapat menimbulkan beberapa kelainan berupa sindrom yang diderita oleh manusia. Sindrom-sindrom tersebut ada yang terpaut kromosom tubuh yang dapat diderita oleh pria dan wanita.  Ada juga yang terpaut kromosom seks yang hanya diderita oleh pria saja atau wanita saja. 

DAFTAR PUSTAKA
Yatim, W. 1991. Genetika. Tarsito, Bandung: viii + 370 hlm.
Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm