BIOLOGY

Beberapa kelainan yang melibatkan kromosom tubuh adalah sindrom down, sindrom patau, sindrom Edwards, dan sindrom cri du chat. Sindrom-sindrom tersebut memiliki ciri-ciri dan kelainan sebagai berikut: 1. Sindrom Down Sindrom Down terjadi akibat trisomi kromosom 21.  Penderita Sindrom Down memiliki tanda-tanda keterbelakangan mental, memiliki lipatan pada kelopak mata, tubuh pendek, lengan dan kaki membengkok, kepala lebar, mulut selalu terbuka,wajah seperti orang mongoloid dan memiliki pola garis tangan yang khas. Nomenklatur pada sindrom down adalah 47,XX,+21 atau 47, XY,+21 (Suryo 2003: 260). 2. Sindrom Patau Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13.  Sindrom tersebut jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda. Kematian yang diderita dapat terjadi ketika berusia tiga bulan. Sindrom Patau terjadi karena adanya nondisjunction.  Penderita sindrom Patau mem

Di dalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Kromosom adalah struktur seluler yang membawa pesan genetik. Setiap kromosom memiliki sentromer fungsional, tempat benang spindel menempel, dan dua telomer yang menstabilkan kromosom. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang disebut sentromer. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang dari gelondong inti (“spindle”)  pada stadium anaphase dari pembelahan inti. Kromosom manusia dibedakan menjadi 2 tipe : 1. Autosom , ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin (Kromosom Badan)  Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. 2. Seks kromosom , ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (Kromosom Kelam